| Antécédents cardiaques complets : | Examen physique complet comprenant : |
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Le diagnostic de CMH peut être difficile
Les tests génétiques et le dépistage familial peuvent aider à détecter la cardiomyopathie hypertrophique (CMH)
- Environ 50 % des patients sont porteurs des gènes héréditaires qui causent la CMH; pourtant beaucoup ne le savent pas1-3
- Les tests génétiques peuvent détecter une mutation causant la maladie chez une proportion de patients atteints d’une CMH pouvant atteindre jusqu’à 60 %1,3
- La vérification des antécédents familiaux multigénérationnels (au moins trois générations) peut aider à confirmer la présence d’une CMH et à déterminer les membres de la famille susceptibles d’en être atteints1,3
Mise à jour de 2024 des pratiques cliniques relatives à la CMH au Canada : Conseils pratiques4
Tests génétiques :
- Des tests génétiques devraient être offerts à toutes les personnes ayant reçu un diagnostic clinique de CMH :
- pour exclure les cas de « mimique » de la CMH;
- pour faciliter le dépistage familial.
- Lorsqu’une variante génétique a été identifiée, des conseils et des tests génétiques devraient être offerts à tous les parents, peu importe l’âge
Dépistage clinique :
- Parents au premier degré des patients ayant reçu un diagnostic de CMH : effectuer un dépistage clinique initial par échocardiographie et un ECG au repos.
- Les parents qui ne sont pas porteurs du variant peuvent interrompre le suivi en fonction du dépistage clinique normal au dépar
- Offrir un dépistage clinique périodique aux :
- parents porteurs d’une variante génétiqu
- parents au premier degré de personnes ayant reçu un diagnostic de CMH, mais dont la variante génétique n’a pas été identifiée
Simplification des étapes du diagnostic de la CMH obstructive et non obstructive5
L’échocardiographie à l’effort permet de prédire l’évolution de l’insuffisance cardiaque et d’orienter les décisions relatives à la prise en charge de la CMH5
Modifié avec la permission de Rowinet al.
L’échocardiographie à l’effort permet de déterminer l’évolution de la maladie, puisque le taux de patients présentant une obstruction à l’effort (labile) et de légers symptômes au départ, voire aucun symptôme, qui manifesteront des symptômes d’insuffisance cardiaque de stade avancé est de 3,2 % par année, ce qui excède le taux observé chez les patients ne présentant pas d’obstruction (1,6 % par année; p = 0,002). Les patients présentant une obstruction lors d’un test de provocation et des symptômes limitants réfractaires aux médicaments qui sont associés à la classe fonctionnelle III ou IV de la New York Heart Association deviennent des candidats à la myectomie (ou à l’ablation septale sélective à l’alcool) pour faire régresser l’insuffisance cardiaque. Les patients ne présentant pas d’obstruction et ayant des symptômes associés à la classe fonctionnelle III ou IV deviennent des candidats à la transplantation cardiaque5.
Source : Rowin EJ, et al. Exercise Testing in Hypertrophic Cardiomyopathy. JACC : Cardiovascular Imaging 2017;10(11):1374-86.
RECONNAÎTRE les signes
Indicateurs possibles de la CMH :
- Symptômes comme la dyspnée, l’angine de poitrine et l’intolérance à l’exercice1,3
- Électrocardiogramme anormal1-3
- Souffle systolique1,3
ÉVALUER le patient sur le plan clinique lorsque la présence d’une CMH est soupçonnée1,3
CONFIRMER la présence d’une CMH par un échocardiogramme et un examen d’imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque, puis déterminer si elle est obstructive1,3†
Un échocardiogramme d’effort est recommandé parce qu’il permet ce qui suit :
- Évaluation de l’anatomie cardiaque et détection d’autres anomalies possibles3
- Détermination précise de l’obstruction de la CCVG associée à la CMH en mesurant le gradient de la CCVG1,3
- Détermination de l’augmentation du gradient1,3
Reconnaître les nombreux signes de la CMH et utiliser les méthodes diagnostiques clés pour la détecter
Pourquoi devons-nous déceler les obstructions?4
La détection d’une obstruction dans la CCVG est fondamentale pour la prise en charge de la CMH, car la prise en charge des symptômes varie selon sa présence ou son absence
- L’obstruction dans la CCVG entraîne le plus souvent des symptômes d’essoufflement, d’étourdissements et de douleurs à la poitrine d’une gravité variable
- La plupart des patients présentant une obstruction grave subiront des symptômes ou des signes objectifs de diminution de la capacité d’effort lorsqu’on les mesure, mais un petit pourcentage pourrait être asymptomatique
- Les patients asymptomatiques peuvent présenter des symptômes plus tard dans leur vie, même en l’absence d’une hypertrophie progressive ou d’un gradient aggravant; cela pourrait être attribuable, en partie, à une dysfonction diastolique évolutive
Note de bas de page
* La manœuvre de Valsalva peut induire des signes d’obstruction de la CCVG qui peuvent ne pas être présents au repos1,2.
† L’échocardiographie est la principale méthode de détection pour la plupart des patients, et l’IRM cardiaque fournit des données complémentaires ou une option de rechange pour le diagnostic de la CMH obstructive3
Références
- Naidu, Srihari S, éditeur. Hypertrophic Cardiomyopathy. 2e éd., Springer International Publishing, 2019.
- Gersh BJ, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. J Thorac Cardiovasc Surg 2011;142(6):e153-203.
- Ommen SR, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol 2024;83(23):2324-405.
- Crean AM, et al. General Clinical Practice Update: Canadian Cardiovascular Society Clinical Practice Update on Contemporary Management of the Patient with Hypertrophic Cardiomyopathy. Can J Cardiol 2024;40(9):1503-23.
- Rowin EJ, et al. Exercise Testing in Hypertrophic Cardiomyopathy. JACC : Cardiovascular Imaging 2017;10(11):1374-86.